Achondroplazia

- vzácne sa vyskytujúca porucha rastu kotí, prítomná už od narodenia a vedúca k malému vzrastu (dwarfismus). Najčastejšie bývajú postihnuté dlhé kosti dolných a horných končatín. Chrupavka, ktorá spojuje diafýzu (strednú časť kostí) s jej epifýzou (rastúca oblasť na jej konci) sa pri tejto chorobe príliž skoro premieňa na kosť, a tak sa znemožní ďalší rast kosti. Väčšina ostatných kostí pritom naďalej rastie celkom normálne. Postih-nutý jedinci majú krátke a silné končatiny, normálne vyvinutý trup a tiež normálne veľkú hlavu, s výnimkou mierne vystupujúceho čela. Vo Veľkej Británii trpí achondroplaziou asi 2000 ľudí. Poruchu spôsobuje genetický defekt. Presný mechanizmus, akým genetický defekt vedie k poruche kos-tného rastu doteraz nie je známy. Rodičia väčšiny detí s achondroplaziou majú normálny vzrast, v týchto prípadoch teda vzniká abnormalita z gé-novej mutácie (novo vzniknutý génový defekt). Naopak deti rodičov s achondroplaziou majú až 50 percentnú pravdepodobnosť, že zdedia de-fektný gén a budú trpieť touto chorobou tiež. Prítomnosť achondroplazie je obvykle zrejmá už pri narodení alebo v priebehu prvého roku života, keď je už patrné zakrpatenie končatín vo vzťahu k veľkosti hlavy. Rast končatinových kostí sa v priebehu detstva ďalej spomaľuje, či zastavuje a doposiaľ nie je známa žiadna liečba, ktorá by mohla pozitívne zmeniť prognózu. Inteligencia a sexuálny vývoj postihnutých pritom nie sú nijak ovplyvnené a rovnako očakávaná dĺžka života je prakticky taká istá ako u zdravých ľudí.

späť