Cystická fibróza      

- vrodené ochorenie charakterizované tendenciou k chronickým pľúcnym infekciám a neschopnosťou absorbovať tuky i ostatné živiny z potravy. Choroba sa označuje aj ako mukoviscidóza, lebo jej hlavným rysom je sekrécia lepkavého, viskózneho hlienu ktorý nemôže odtekať do nosu, hrdla, dýchacích ciest a črevného traktu a potrebným spôsobom ich zvlhčovať. Cystickú fibrózu spôsobuje defektný gén. Genetická vada je v tomto prípade recesívneho typu, čo znamená, že je nutné zdediť dvojnásobnú dávku (jeden vadný gén od každého z rodičov), aby sa vada prejavila. Osoby, ktoré zdedia defektný gén iba po jednom z rodičov, sa stávajú prenášačmi sami o tomto svojom postihnutí vôbec nemusia vedieť, lebo sa u nich neprejavia žiadne príznaky. Medzi obyvateľmi západnej Európy je takýmto nositeľom každý 20. až 25. človek. Pravdepodobnosť, že v ktoromkoľvek páre budú prenášačmi obaja partneri súčasne, je teda zhruba 1:400 až 1:600. V takomto prípade je u každého z ich detí pravdepodobnosť zdedenia defektného génu od obidvoch rodičov  1:4. K ochoreniu sa pridáva aj nedostatočné fungovanie niektorých žliaz. Ďalšou závažnou funkčnou poruchou je nedostatočná alebo celkom chýbajúca sekrécia pankreatických enzýmov (enzýmy slinivky brušnej). Tieto enzýmy sa podieľajú na odbúravaní tukov a ich absorpciou z črevného traktu, preto ich deficiencia spôsobuje malnutríciu (podvýživa). Pri cystickej fibróze bývajú postihnuté aj potné žľazy, takže vylučujú nadmerné množstvo chloridu sodného (soli). Častým príznakom ochorenia je, že dieťa produkuje neformovanú, svetlá, mastnú a príšerne páchnucu stolicu a môže tiež prestať prospievať. V mnohých prípadoch sa zastaví rast. Dieťa trpí recidivujúcimi infekciami horných ciest dýchacích a hrudnej dutiny, ktoré mu spôsobujú trvalý kašeľ a dusenie. Bez včasne diagnózy a liečby vznikajú pneumónie a bronchitída a dochádza k poškodeniu pľúcneho tkaniva. U väčšiny mužov a u niektorých žien sa v dôsledku ochorenia vyvíja aj neplodnosť. V horúcom podnebí môže dôjsť v dôsledku nadmerných strát soli v pote ku kolapsu. Po diagnóze je potrebné okamžite zahájiť liečbu antibiotikami a fyzioterapiou aby sa zabránilo infekciám.