|
|
Marfanov syndróm - vzácne sa vyskytujúca dedičná choroba, postihujúca spojivové tkanivá ústiaca v defekty kostí, srdca a očí. Incidencia Marfanovho syndrómu sa pohybuje v pomere 2 prípady na každých 100 tisíc ľudí. Ich presná príčina zostáva doposiaľ neznáma. Marfanov syndróm sa prejaví vonkaj-šími príznakmi a známkami až po desiatom roku veku. Postihnuté osoby dosahujú veľkú telesnú výšku, sú napadne štíhly, prsty na rukách majú výrazne dlhšie, ich hrudník a chrbtica bývajú deformované a väzy, chru-pavky i kĺby značne oslabené, čo vedie k častým deformáciám kĺbov a k ich dislokácii (vykĺbeniu). Zhruba u 90 percent postihnutých je defor-mované tiež srdce alebo aorta. U viac ako 60 percent sú dislokované očné šošovky. Vo vzťahu k Marfanovmu syndrómu neexistujú žiadne špecific-ké diagnostické testy. K vyšetrovaniu srdečných defektov slúži EKG, užitočné je aj vyšetrenie očí. Ku korekcii deformácii chrbtice je možné použitie ortopedického korzetu alebo vykonanie chirurgického zákrok. Srdcové problémy je možné v niektorých prípadoch riešiť pomocou beta-blokátorov (napr. propranololu), avšak niekedy je nutný chirurgický zákrok. Postihnutým osobám by sa malo dostať genetického poradenstva, existuje totiž asi 50 percentné riziko, že ochorenie postihne i potomkov. Ženám s Marfanovým syndrómom hrozí naviac v prípade tehotenstva srdcová komplikácia. Väčšina osôb postihnutých Marfanovým syndró-mom neprežije 50. rok veku. Príčinou smrti býva väčšinou srdcové zlyhanie alebo ruptura aorty.
|